The way I see it - 小弟我覺得

總躺在沙發上不事生產的廢妻，生理上真的要生產時，小弟才知道她對於小孩的所有疑難雜症，都會說：「去找你爸」！

禾馨診所的知名度大概是婦產科界的Michael Jordan，連男友都交不到的女生也知道；廢妻孕前只知道非侵入性檢查還有高層次要去禾馨做，羊膜穿刺要給柯滄銘做，從這類談話性節目就會聽到的結論，因此，研究的工作(包含刷卡)又交到小弟身上了。

唐氏症篩檢

唐氏症是臺灣導致智能障礙的主因之一，每年30萬新生兒中估計有300-400位唐氏症患者(0.1%-0.13%)，唐氏症屬染色體病變而非遺傳性疾病(第21對染色體突變)，孕婦30歲以上產出唐氏症患者的機率約1/1000(0.1%)、34歲以上者大幅增加3倍至1/300(0.3%)，其嚴重性亦可從臺北市自費產檢補助內容，是針對初唐、中唐以及羊膜穿刺等見一斑。

唐氏症基金會去(2019)年成立日間照顧中心，提供唐寶寶白天能在外獨立生活的能力建構機會，並找來林宥嘉為大家加油打氣

小弟我因工作關係，曾經常接觸身心障礙者與其家庭，那種不可逆的障礙與困境，縱使有再多振奮人心的生命故事，笑中帶淚的辛酸實在讓人無法負擔；因此非侵入性產前檢測與羊膜穿刺的檢查選擇，自廢妻懷孕起就讓小弟我非常頭大。

非侵入性產前檢測(Non-Invasive Prenatal Screening / Testing, NIPS/NIPT)

◆週數：10週以上

◆方式：抽血

◆目的：透過母血內游離的胎兒DNA，檢查染色體與其微片段缺失

◆檢測率：>99.5%(是篩檢結果，不是診斷結果)

◆價格：NIPS1.0：14,000元、NIPS2.0：24,000元、NIPS3.0：38,000元(此為禾馨/慧智基因的價格，小弟我們做的是NIPS3.0)

禾馨NIPT與羊膜穿刺比較(加上林醫師筆跡)

羊膜穿刺

◆週數：16-18週

◆方式：抽羊水

◆目的：直接取得羊水內胎兒DNA，檢查染色體，可再加做羊水晶片，檢測其微片段缺失

◆檢測率：>99.5%(是診斷結果，而非僅篩檢結果)

◆價格：羊膜穿刺8,000元，羊水晶片18,000元,  此為柯滄銘診所價格（34歲以上設籍在台北市，政府補助羊膜穿刺5,000元）

兩者比較

羊膜穿刺可獲得確診結果，是這樣有風險的檢查一直存在的主因，但其實，比較孕婦34歲以上之胎兒罹患唐氏症機率，是跟羊膜穿刺流產率相同的0.1-0.3%；在身心障礙寶寶與可能小產的機率之間，實在讓人非常猶豫，難以做出選擇。

資料來源：禾馨婦產科、柯滄銘婦產科診所；小弟自製。

註：微片段缺失是指「一小段染色體片段的遺失，此片段可能包含了數個或數十個基因，但由於片段太小，無法被傳統染色體檢查(karyotype)所偵測出來」，例如15-20%的自閉兒,過動兒,發展遲緩,智能障礙的小孩是由於染色體微缺失所造成。

最後讓我做出決定的，是兩項檢查6週以上的時間差；自懷孕起就不斷孕吐的廢妻，孕期相當痛苦，若能早點知道檢查的結果，可以少一個月懷孕期的不適，當然再加上擔心羊膜穿刺的可能風險，因此決定選擇NIPS檢查；至於價錢的部分，從結婚以來，小弟我就已經逐漸對金錢感到麻木了(各種麻木詳閱廢妻物語專欄)。

禾馨NIPS開箱

產檢當天抽完血，禾馨表示8個工作天即可獲知檢查結果，8個工作天後就收到簡訊通知報告出爐，並可立即在禾馨APP裡調閱檢查報告，檢查結果一切正常！

禾馨合作的慧智基因是由美國生技大廠Illumina授權，並結合台灣的染色體資料庫完成檢測

花了這麼多錢，來份精裝版的書面檢查報告也不為過吧？果然隔天就收到掛號寄來精美的檢查報告，包含篩檢結果與篩檢簡介兩份資料，表列23對染色體(第23對性別的不顯示)、特定20種染色體微片段缺失，以及特定20種骨骼異常病點位等，均無檢出異常。

除檢查報告外，另外附上一本NIPS簡介說明，有感受到收了我這麼多錢的誠意

報告內附上很多有看沒有懂的統計圖表(但讓人覺得透明公開)，小弟我覺得，這恐怕回診時醫生也很難用向我們這些智慧有限的人解釋，只能對我們說無異常，一切都很好，安心等待寶寶出生吧！

報告書外皮還有魔鬼氈，如果報告書材質還可以防水，就更符合小弟我的期待

結語

剛結婚時很多已為人父母的朋友，不斷魔音穿腦地說「要生趕快生」，果真懷孕後才體會這句話的精隨；除了體力會變差，年紀越大伴隨各項生產風險越高才是最該擔心的，所謂時間就是金錢，晚生就得把錢砸在產檢項目啊！

總之未檢出異常就對了

其實如果早點決定做NIPS檢查，初唐篩檢也可以略過不做，很高興在4個月時就能確定寶寶基因、染色體都正常，可以心無旁鶩地享受廢妻每天看到我的噁心與不適，和親朋好友繼續期待寶寶的出生。

延伸閱讀

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